Omphalocele og laparoschisis er medfødte anomalier karakterisert ved en defekt i lukking av bukveggen til fosteret, assosiert med eksteriørisering (herniering) av en del av dets abdominale innvoller. Disse misdannelsene krever spesialisert omsorg ved fødsel og kirurgi for å reintegrere innvollene i magen. Prognosen er gunstig i de fleste tilfeller.

Definisjon

Omphalocele og laparoschisis er medfødte anomalier preget av manglende lukking av bukveggen til fosteret.

Omphalocele er karakterisert ved en mer eller mindre bred åpning i bukveggen, sentrert på navlestrengen, gjennom hvilken en del av tarmen og noen ganger leveren kommer ut av bukhulen og danner det som kalles brokk. Når defekten med å lukke veggen er viktig, kan dette brokket inneholde nesten alt av fordøyelseskanalen og leveren.

De utvendige innvollene er beskyttet av en "pose" som består av et lag med fosterhinne og et lag med peritoneal membran.

Ofte er omphalocele assosiert med andre fødselsskader:

• oftest hjertefeil,
• genitourinære eller cerebrale abnormiteter,
• gastrointestinal atresi (dvs. delvis eller total obstruksjon) …

Hos fostre med laparoschisis er bukveggdefekten lokalisert til høyre for navlen. Det er ledsaget av et brokk i tynntarmen og i noen tilfeller av andre innvoller (tykktarm, mage, mer sjelden blære og eggstokker).

Tarmen, som ikke er dekket med en beskyttende membran, flyter direkte i fostervannet, og urinkomponentene i denne væsken er ansvarlige for inflammatoriske lesjoner. Ulike tarmavvik kan forekomme: modifikasjoner og fortykkelse av tarmveggen, atresier, etc.

Vanligvis er det ingen andre assosierte misdannelser.

Årsaker

Ingen spesifikk årsak til defekt lukking av bukveggen er påvist når omphalocele eller laparoschisis vises isolert.

Men i omtrent en tredjedel til halvparten av tilfellene er omphalocele en del av et polymalformativt syndrom, oftest assosiert med trisomi 18 (ett ekstra kromosom 18), men også med andre kromosomavvik som trisomi 13 eller 21, monosomi X (a enkelt X-kromosom i stedet for et par kjønnskromosomer) eller triploidy (tilstedeværelse av en ekstra gruppe kromosomer). Omtrent én gang av 10 skyldes syndromet en lokalisert gendefekt (spesielt omphalocele assosiert med Wiedemann-Beckwith syndrom). 

diagnose~~POS=TRUNC

Disse to misdannelsene kan påvises på ultralyd fra første trimester av svangerskapet, og tillater vanligvis prenatal diagnose.

Berørte personer

Epidemiologiske data varierer mellom studiene.

I følge Public Health France, i de seks franske registrene over medfødte anomalier, i perioden 2011 – 2015, rammet omphalocele mellom 3,8 og 6,1 fødsler av 10 og laparoschisis mellom 000 og 1,7 fødsler i 3,6.

Risikofaktorer

Sen graviditet (etter 35 år) eller gjennom prøverørsbefruktning øker risikoen for omphalocele.

Miljørisikofaktorer som mors tobakk eller kokainbruk kan være involvert i laparoschisis.

Prenatal terapeutisk holdning

For å unngå overdreven lesjoner i tarmen hos fostre med laparoschisis, er det mulig å utføre amnio-infusjoner (administrasjon av fysiologisk serum inn i fostervannshulen) i løpet av tredje trimester av svangerskapet.

For disse to tilstandene må spesialisert behandling av et tverrfaglig team bestående av spesialister i pediatrisk kirurgi og neonatal gjenopplivning organiseres fra fødselen for å unngå store infeksjonsrisikoer og tarmlidelser, inkludert utfall ville være dødelig.

En indusert levering er vanligvis planlagt for å lette ledelsen. For omphalocele er vaginal fødsel generelt foretrukket. Keisersnitt er ofte foretrukket ved laparoschisis. 

kirurgi

Den kirurgiske behandlingen av spedbarn med omphalocele eller laparoschisis tar sikte på å reintegrere organene i bukhulen og lukke åpningen i veggen. Det begynner like etter fødselen. Ulike teknikker brukes for å begrense risikoen for infeksjon.

Magehulen som forblir tom under svangerskapet er ikke alltid stor nok til å romme de hernierte organene, og det kan være vanskelig å lukke den, spesielt når en liten baby har en stor omphalocele. Det er da nødvendig å fortsette med en gradvis reintegrering fordelt over flere dager, eller til og med flere uker. Midlertidige løsninger er tatt i bruk for å beskytte innvollene.

Evolusjon og prognose

Infeksiøse og kirurgiske komplikasjoner kan ikke alltid unngås og forblir en bekymring, spesielt ved et lengre sykehusopphold.

Omphalocèle

Reintegrering i en underdimensjonert bukhule av en stor omphalocele kan forårsake pustebesvær hos babyen. 

For resten er prognosen for isolert omphalocele ganske gunstig, med en rask gjenopptakelse av oral fôring og overlevelse til ett år for et svært stort flertall av babyer, som vil vokse normalt. Ved tilhørende misdannelser er prognosen mye dårligere med variabel dødelighet, som når 100 % ved visse syndromer.

Laparochisis

I fravær av komplikasjoner er prognosen for laparoschisis i hovedsak knyttet til den funksjonelle kvaliteten til tarmen. Det kan ta flere uker før motoriske ferdigheter og tarmabsorpsjon kommer seg tilbake. Parenteral ernæring (ved infusjon) må derfor implementeres. 

Ni av ti babyer er i live etter ett år og for de aller fleste vil det ikke få konsekvenser i hverdagen.