Recklinghausens sykdom kalles også nevrofibromatose type I.

Begrepet "nevrofibromatose" inkluderer en rekke genetiske sykdommer som påvirker den cellulære utviklingen av nevronvev. Det finnes to typer nevrofibromatose: type I og type II. Disse to formene har imidlertid lignende egenskaper og er forårsaket av mutasjoner i forskjellige gener.

Type I neurofibromatosis er neurodermal dysplasi, en abnormitet i utviklingen av nevronalt vev. Denne patologien ble først beskrevet i 1882 av Friederich Daniel Von Recklinghausen, derav det nåværende navnet på denne patologien.

Endringer i nevronalt vev vises fra embryonal utvikling.

Type I nevrofibromatose er den vanligste formen for nevrofibromatose, med 90 % av tilfellene type I. Det er også en av de vanligste menneskelige genetiske sykdommene med prevalens (antall tilfeller i en gitt populasjon, på et tidspunkt gitt) som utgjør 1/ 3 fødsler. Dessuten ble det ikke registrert noen overvekt mellom menn og kvinner. (000)

Recklinghausens sykdom er en arvelig genetisk sykdom der smittemåten er autosomal dominant. Eller, som påvirker et ikke-seksuelt kromosom og hvor tilstedeværelsen av bare én av de to kopiene av det muterte genet er tilstrekkelig for at individet skal utvikle sykdommen. Denne sykdommen er konsekvensen av endringer i NF1-genet lokalisert på kromosom 17q11.2.

Karakteristikkene til sykdommen er definert gjennom: (2)

- “café-au-lait” fargede knapper;

- optiske gliomer (svulster på nivå med okulære nerverøtter);

– Lish nodules (hematomer som pigmenterer iris i øynene);

- nevrofibromer i ryggmargs- og perifere nerver;

– nevrologisk og/eller kognitiv svikt;

- skoliose;

- ansiktsavvik;

- ondartede svulster i nerveskjeden;

- feokromocytom (ondartet svulst lokalisert i nyrene);

– beinlesjoner.

Recklinghausens sykdom påvirker huden og det sentrale og perifere nervesystemet. Primære assosierte symptomer vises vanligvis i barndommen og kan påvirke huden som følger: (4)

– “café au lait” fargede hudflekker, av forskjellige størrelser, forskjellige former og som kan finnes på alle nivåer av kroppen;

- fregner som utvikler seg under armene og i armhulene;

- utvikling av svulster i de perifere nervene;

– utvikling av svulster i nervenettverket.

Andre tegn og symptomer kan også ha betydning for sykdommen, disse inkluderer:

– Lish nodules: vekst som påvirker øynene;

– et Feokromocytom: svulst i binyrene, hvorav ti prosent av disse svulstene er kreft;

- forstørrelse av leveren;

– et gliom: svulst i synsnerven.

Sykdommens innvirkning på beinutvikling inkluderer kort bygning, bendeformiteter og skoliose. (4)

Recklinghausens sykdom er en arvelig genetisk sykdom av autosomalt dominerende form. Enten som gjelder et ikke-kjønnet kromosom og hvor tilstedeværelsen av bare én av de to kopiene av det muterte genet er tilstrekkelig for utviklingen av sykdommen.

Sykdommen er forårsaket av en rekke mutasjoner i NF1-genet, lokalisert på kromosom 17q11.2. Det er en av de vanligste spontane mutasjonene blant alle menneskelige genetiske sykdommer.

Bare 50 % av pasientene med det muterte NF1-genet har en familiehistorie med sykdomsoverføring. Den andre delen av pasientene det gjelder har spontane mutasjoner i dette genet.

Uttrykket av sykdommen er svært varierende fra ett individ til et annet med et panel av kliniske manifestasjoner som kan variere fra milde til mye mer alvorlige komplikasjoner. (2)

Risikofaktorene for å utvikle sykdommen er genetiske.

Faktisk overføres sykdommen ved en overføring av det muterte NF1-genet i henhold til den autosomale dominante modusen.

Enten gjelder mutasjonen et gen lokalisert på et ikke-kjønnet kromosom. I tillegg er tilstedeværelsen av bare én av de to kopiene av det muterte genet tilstrekkelig for at sykdommen skal utvikle seg. I denne forstand har et individ som en av foreldrene hans har fenotypen av sykdommen en 50% risiko for å utvikle patologien selv.

Diagnosen av sykdommen er først og fremst differensiell, spesielt i forhold til tilstedeværelsen av visse karakteristiske symptomer. Det primære målet for legen er å utelukke alle muligheter for andre sykdommer involvert i disse kliniske manifestasjonene.

Disse sykdommene, hvis symptomer ligner sterkt på Recklinghausens sykdom, inkluderer:

– Leopardsyndrom: en genetisk sykdom hvis symptomer også dekker brune flekker på huden, et forstørret rom mellom øynene, innsnevring av kranspulsåren, hørselstap, en liten bygning og unormalt i hjertets elektriske signaler;

– nevrokutant melanom: en genetisk sykdom som forårsaker utvikling av tumorceller i hjernen og ryggmargen;

– schwannomatose, en sjelden sykdom som forårsaker utvikling av svulster i nervevevet;

– Watsons syndrom: en genetisk sykdom som også fører til utvikling av Lishs knuter, en liten bygning, nevrofibromer, et unormalt stort hode og innsnevring av lungearterien.

Ytterligere undersøkelser gjør det da mulig å bekrefte eller ikke sykdommen, dette er spesielt tilfellet med MR (Magnetic Resonance Imaging) eller til og med skanneren. (4)

I sammenheng med en kompleks sykdom, må behandlingen gis til de ulike delene av kroppen det gjelder.

Behandlinger foreskrevet i barndommen inkluderer:

– vurdering av læringsevner;

– evaluering av mulig hyperaktivitet;

– behandling av skoliose og andre bemerkelsesverdige deformiteter.

Tumorer kan behandles ved: (4)

- laparoskopisk fjerning av kreftsvulster;

- kirurgi for å fjerne svulster som påvirker nervene;

- strålebehandling;

- kjemoterapi.