Rett syndrom er en sjelden genetisk sykdom som forstyrrer utviklingen og modningen av hjernen. Det viser seg i babyer og småbarn, nesten utelukkende blant jenter.

Et barn med Rett syndrom viser normal utvikling tidlig i livet. De første symptomene vises mellom 6 og 18 måneder. Barn med sykdommen får gradvis problemer med bevegelser, samordning og kommunikasjon som påvirker deres evne til å snakke, gå og bruke hendene. Vi snakker da om polyhandicap.

En ny klassifisering for gjennomgripende utviklingsforstyrrelser (PDD).

Selv om Rett syndrom er en genetisk sykdom, er det en del av gjennomgripende utviklingsforstyrrelser (PDD). I neste utgave (kommer 2013) av Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-V), foreslår American Psychiatric Association (APA) en ny klassifisering for PDD. De forskjellige formene for autisme vil bli gruppert i en enkelt kategori kalt "Autismespektrumforstyrrelser". Rett syndrom vil derfor anses som en sjelden genetisk sykdom som er helt atskilt.