La sigdcelleanemi, Også kalt sigdcelleanemi, er en arvelig blodsykdom (nærmere bestemt hemoglobin) som er den vanligste genetiske sykdommen i Frankrike og Quebec.

Ile-de-France er den mest berørte regionen (unntatt DOM-TOM) med rundt 1/700 nyfødte berørt. Totalt, i Frankrike, antas det at rundt 10 personer lider av sigdcellesykdom.

Denne sykdommen rammer hovedsakelig populasjoner av middelhavs-, afrikansk- og karibisk opprinnelse. Det anslås at rundt 312 nyfødte er rammet over hele verden, hovedsakelig i Afrika sør for Sahara.

Jo tidligere denne sykdommen oppdages, jo bedre omsorg og sjanser for å overleve barnet.

I Frankrike, a nyfødt screening tilbys derfor systematisk til nyfødte hvis foreldre kommer fra risikoområder. Det utføres hos alle nyfødte i de utenlandske avdelingene.

I Quebec er screening verken systematisk eller generalisert: Siden november 2013 har babyer født på sykehus og fødesentre i Montreal- og Laval-regionene kun tilgang til en screeningtest for sigdcelleanemi.

Testen av screening har som mål å synliggjøre tilstedeværelsen av unormale røde blodlegemer egenskaper ved sykdommen, formet som en "sigd". Også kalt sigdcelle, de har en langstrakt form som kan sees under et mikroskop (ved blodutstryk). Det er også mulig å utføre en genetisk test for å oppdage det muterte genet.

I praksis er nyfødtscreening basert på analyse av hemoglobin ved elektroforese, en analysemetode som kan oppdage tilstedeværelsen av unormalt hemoglobin, som "beveger seg" langsommere enn normalt hemoglobin når det migreres på et spesielt medium.

Denne teknikken kan gjøres på tørket blod, som er tilfellet under nyfødtscreening.

Testen gjennomføres derfor som en del av screeningen for ulike sjeldne sykdommer ved 72st time av livet hos nyfødte, fra en blodprøve tatt ved å stikke i hælen. Ingen forberedelse er nødvendig.

Resultatet av en enkelt test er utilstrekkelig til å bekrefte diagnosen. Hvis du er i tvil, vil foreldrene til den berørte nyfødte bli kontaktet og ytterligere tester vil bli utført for å bekrefte diagnosen og organisere behandlingen.

I tillegg gjør testen det mulig å oppdage barn som lider av sykdommen, men også barn som ikke er rammet, men som bærer på et mutert gen. Disse barna vil ikke være syke, men de vil stå i fare for å overføre sykdommen til sine egne barn. De blir referert til som "sunne bærere" eller heterozygoter for sigdcellegenet.

Foreldre vil også bli informert om at det er risiko for sykdom for deres andre barn, og genetisk oppfølging vil bli tilbudt dem.