Mosaic trisomy 8, også kalt Warkany syndrom, er en kromosomal abnormitet der det er et ekstra 8 kromosom i visse celler i kroppen. Symptomer, årsaker, forekomst, screening ... Alt du trenger å vite om trisomi 8.

Trisomi er en kromosomavvik som er preget av tilstedeværelsen av et ekstra kromosom i et kromosompar. Hos mennesker består en normal karyotype (alle kromosomene i en celle) av 23 par kromosomer: 22 kromosomer og ett par kjønnskromosomer (XX hos jenter og XY hos gutter).

Kromosomavvik dannes på befruktningstidspunktet. De fleste av dem resulterer i spontan abort under graviditeten fordi fosteret ikke er levedyktig. Men i noen trisomier er fosteret levedyktig og graviditeten fortsetter til barnet er født. De vanligste trisomiene ved fødselen er trisomier 21, 18 og 13 og mosaikktrisomi 8. Kjønnskromosomtrisomier er også svært vanlige med flere mulige kombinasjoner:

• Trisomi X eller trippel X syndrom (XXX);
• Klinefelters syndrom (XXY);
• Jacobs syndrom (XYY).

Mosaic trisomy 8 rammer mellom 1 av 25 og 000 av 1 fødsel. Det påvirker gutter mer enn jenter (50 ganger mer). Denne kromosomavviket manifesteres hos barn ved moderat mental retardasjon (i noen tilfeller) forbundet med deformiteter i ansiktet (ansiktsdysmorfi) og osteoartikulære abnormiteter.

Psykisk utviklingshemming manifesteres av treg oppførsel hos barn med mosaikk trisomi 8.

Ansiktsdysmorfi er preget av:

• en høy og fremtredende panne;
• det langstrakte ansiktet;
• en bred, vendt nese;
• en stor munn med en særegen underleppe, kjøttfull og buet utover;
• hengende øyelokk og øyestrabisme;
• en liten innfelt hake markert med en horisontal hul;
• ører med en stor paviljong;
• en bred nakke og smale skuldre.

Anomalier i ekstremitetene er også hyppige hos disse barna (klubbføtter, hallux valgus, bøyningskontrakter, dype håndflater og plantarfold). I 40% av tilfellene observeres abnormiteter i urinveiene og i 25% av tilfellene med abnormiteter i hjertet og de store karene.

Personer med mosaikk trisomi 8 har en normal forventet levetid i fravær av alvorlige deformiteter. Denne kromosomale abnormiteten ser imidlertid ut til å disponere bærere av Wilms -svulster (ondartet nyretumor hos barn), myelodysplasi (beinmargsykdom) og myeloide leukemier (blodkreft).

Omsorgen er tverrfaglig, hvert barn har spesifikke problemer. Hjertekirurgi kan vurderes i nærvær av operative hjerteavvik.

Bortsett fra trisomi 21, er prenatal screening for trisomier mulig ved å utføre en fetal karyotype. Dette må alltid gjøres etter avtale med foreldrene etter en medisinsk konsultasjon for genetisk rådgivning. Denne testen tilbys par med høy risiko for disse abnormiteter:

• enten er risikoen forutsigbar før graviditeten begynner fordi det er en familiehistorie med kromosomal anomali;
• enten er risikoen uforutsigbar, men prenatal kromosomscreening (tilbys til alle gravide) avslørte at graviditeten var i en risikogruppe eller at det ble oppdaget abnormiteter ved ultralyd.

Realiseringen av fosterets karyotype kan gjøres:

• eller ved å ta fostervann via fostervannsprøve fra 15 ukers graviditet;
• eller ved å utføre en choriocentese også kalt en trofoblastbiopsi (fjerning av forløpervevet til morkaken) mellom 13 og 15 uker med graviditet.