West syndrom, også kalt infantile spasmer, er en sjelden form for epilepsi hos spedbarn og barn som starter i det første leveåret, vanligvis mellom 4 og 8 måneder gammel. Det er preget av spasmer, arrestasjon eller til og med regresjon av den psykomotoriske utviklingen til babyen og unormal hjerneaktivitet. Prognosen er svært varierende og avhenger av de underliggende årsakene til spasmene, som kan være flere. Det kan forårsake alvorlige motoriske og intellektuelle følgetilstander og utvikle seg til andre former for epilepsi.

Spasmer er de første dramatiske manifestasjonene av syndromet, selv om babyens endrede oppførsel kan ha gått foran dem kort tid. De oppstår vanligvis mellom 3 og 8 måneder, men i sjeldne tilfeller kan sykdommen være tidligere eller senere. Svært korte muskelsammentrekninger (ett til to sekunder) isolert, oftest ved oppvåkning eller etter å ha spist, gir gradvis plass til utbrudd av spasmer som kan vare i 20 minutter. Øynene rulles noen ganger tilbake på tidspunktet for anfallet.

Spasmer er bare synlige tegn på en permanent dysfunksjon i hjerneaktivitet som skader den, noe som resulterer i forsinket psykomotorisk utvikling. Således er utseendet til spasmer ledsaget av stagnasjon eller til og med regresjon av psykomotoriske kapasiteter som allerede er ervervet: interaksjoner som smil, griping og manipulering av objekter … Elektroencefalografi avslører kaotiske hjernebølger som omtales som hypsarrhytmi.

Spasmer skyldes feil aktivitet av nevroner som frigjør plutselige og unormale elektriske utladninger. Mange underliggende lidelser kan være årsaken til West syndrom og kan identifiseres hos minst tre fjerdedeler av berørte barn: fødselstraumer, hjernemisdannelse, infeksjon, metabolsk sykdom, genetisk defekt (Downs syndrom, for eksempel), nevro-kutane lidelser ( Bournevilles sykdom). Sistnevnte er den vanligste lidelsen som er ansvarlig for West syndrom. De resterende tilfellene sies å være "idiopatiske" fordi de oppstår uten noen åpenbar grunn, eller "kryptogene", det vil si sannsynligvis knyttet til en anomali som vi ikke vet hvordan vi skal fastslå.

Wests syndrom er ikke smittsomt. Det rammer gutter litt oftere enn jenter. Dette er fordi en av årsakene til sykdommen er knyttet til en genetisk defekt knyttet til X-kromosomet som rammer menn oftere enn kvinner.

Sykdommen kan ikke oppdages før de første symptomene viser seg. Standardbehandlingen er å ta et antiepileptika gjennom munnen daglig (Vigabatrin er oftest foreskrevet). Det kan kombineres med kortikosteroider. Kirurgi kan gripe inn, men helt unntaksvis, når syndromet er knyttet til lokaliserte hjernelesjoner, kan fjerning av dem forbedre barnets tilstand.

Prognosen er svært varierende og avhenger av de underliggende årsakene til syndromet. Det er desto bedre når spedbarnet er gammelt på tidspunktet for utbruddet av de første spasmene, behandlingen er tidlig og syndromet er idiopatisk eller kryptogent. 80 % av berørte barn har følgetilstander som noen ganger er irreversible og mer eller mindre alvorlige: psykomotoriske lidelser (forsinkelse i å snakke, gå, etc.) og atferd (tilbaketrekk i seg selv, hyperaktivitet, oppmerksomhetssvikt osv.). (1) Barn med West syndrom er ofte utsatt for påfølgende epileptisk sykdom, slik som Lennox-Gastaut syndrom (SLG).