De frakturer observert under osteogenesis imperfecta forekommer på lange bein (spesielt de i underekstremitetene) og flate bein (ribber, ryggvirvler). Frakturer i lårbenet er de hyppigst observerte. Disse bruddene er ofte horisontale, litt forskjøvet og konsoliderer seg innenfor samme tidsramme som brudd som oppstår i normalt bein. Forekomsten av disse bruddene avtar med alderen, spesielt hos kvinner fra pubertet til overgangsalder takket være produksjonen av østrogen.

De bein deformiteter (lårben, tibia, ribben, bekkenben) oppstår spontant eller er relatert til ond hard hud. Spinal kompresjon kan være årsak til hyppige deformiteter i ryggraden (skoliose).

En oppadgående forskyvning av det occipitale foramen (åpning i nivå med bunnen av hodeskallen som lar ryggmargen passere) karakteriserer kraniale deformasjoner (også kalt "basilært inntrykk"). Hodepine (hodepine), skarpe osteotendinøse reflekser med svakhet i underekstremitetene eller skade på kranienervene (trigeminalnerven) er komplikasjoner av disse kraniale deformitetene og rettferdiggjør utøvelse av kjernemagnetisk resonansavbildning (MRI). ). Til slutt kan ansiktet være litt deformert (trekantet utseende med en liten hake). Røntgenbilder av hodeskallen gjør det mulig å fremheve Wormian bein (som ligner overtallige bein og knyttet til en defekt i ossifikasjon).

Kortvoksthet ses ofte ved osteogenesis imperfecta.

Til slutt er andre manifestasjoner mulige:

- Denøyeskade (sclera) med et blåaktig utseende av det hvite i øyet.

– Leddbåndshyperlaksitet, tilstede hos mer enn to tredjedeler av pasientene, kan være ansvarlig for flate føtter.

– døvhet som kan oppstå i barndommen er vanlig i voksen alder. Det er aldri dypt. Hørselstap er knyttet til skade på det indre øret eller mellomøret. Disse abnormitetene er knyttet til dårlig forbening, vedvarende brusk i normalt forbenede områder og unormale kalsiumavleiringer.

– neseblod og blåmerker (spesielt hos barn) vitner om skjørheten til huden og kapillærene.

– tannskade kalt dentinogenesis imperfecta. Det påvirker både melketenner (som er mindre enn normalt) og permanente tenner (klokkeformet utseende, innsnevret ved bunnen) og tilsvarer en skjørhet av dentinet. Emaljen deler seg lett og etterlater dentinet eksponert. Disse tennene slites veldig tidlig ut og abscesser kan utvikle seg. Det gir tennene en gul farge og gjør dem mer kuleformede. Enkelte familier presenterer genetisk overførte tannfeil, ganske identiske, uten bevis for osteogenesis imperfecta.

– til slutt har kardiovaskulære abnormiteter blitt rapportert hos voksne: aorta-regurgitasjon, mitralklaffprolaps, mitralinsuffisiens, dilatasjoner, aneurismer eller ruptur av hjertehulene, aorta eller cerebrale blodårer.

Variabel alvorlighetsgrad

Sykdommen varierer i alvorlighetsgrad fra pasient til pasient, og alle de beskrevne symptomene er sjelden tilstede hos samme pasient. På grunn av denne store kliniske variasjonen (heterogenitet), en klassifisering av sykdomsformene (Stille klassifisering) brukes og inkluderer fire typer:

- Le type I : de hyppigste moderate formene (få brudd og deformasjoner). Brudd ses vanligvis etter fødselen. Størrelsen er nær normalen. Sklera er blå i fargen. Dentinogenesis imperfecta er observert i type IA, men fraværende i I B. Skallenøntgen avslører et flekkete utseende (øyer med uregelmessig ossifikasjon)

- type II : alvorlige former, uforenlig med liv (dødelig) på grunn av respirasjonssvikt. Røntgenbilder viser lange sammenkrøllede bein (trekkspilllårben) og rosenkransribbe

- type III : alvorlige, men ikke dødelige former. Frakturer observeres tidlig og ganske ofte før fødselen; Symptomer inkluderer en deformitet av ryggraden (kyfoskoliose) og kort vekst. Sklera er varierende i farge. Det kan være ufullkommen dentinogenese.

- type IV : av middels alvorlighetsgrad mellom type I og type III, den er preget av hvit sklera, deformasjoner av lange bein, hodeskalle og ryggvirvler (flatede ryggvirvler: platyspondyly). Dentinogenese ufullkommen er inkonstant.