Trisomi 18 er preget av tilstedeværelsen av et ekstra 18 kromosom, i visse celler i kroppen eller i hver av disse cellene. To former for sykdommen er kjent, og alvorlighetsgraden av Downs syndrom avhenger av den.

Trisomi 18, også kalt "Edwards syndrom" er en sykdom forårsaket av kromosomavvik. Det er definert av abnormiteter i forskjellige deler av kroppen.

Pasienter med Trisomy 18 har vanligvis vekstforstyrrelser før fødselen (intrauterin veksthemming). samt en unormalt lav vekt. Andre tegn kan også være relatert til sykdommen: hjerteinfarkt, mangler i andre organer, etc.

Trisomi 18 inkluderer også andre egenskaper: unormal form på barnets hodeskalle, liten kjeve og smal munn, eller til og med innstoppede håndledd og overlappende fingre.

Disse forskjellige angrepene kan være viktige for barnet. I de fleste tilfeller dør et barn med trisomi 18 før fødselen eller før den første måneden.

Personer som overlever etter den første måneden har vanligvis betydelige intellektuelle funksjonshemninger.

Risikoen for Downs syndrom er forbundet med graviditet hos en kvinne i alle aldre. I tillegg er denne risikoen økt i forbindelse med sen graviditet.

To spesifikke former for sykdommen er beskrevet:

• la fullstendig format : som angår nesten 94% av babyene med Downs syndrom. Denne formen er preget av tilstedeværelsen av en trippel kopi (i stedet for to) av kromosom 18, i hver av cellene i kroppen. De fleste babyer med denne formen dør før graviditeten er over.
• la mosaikkform, som rammer nesten 5% av babyene med trisomi 18. I denne sammenhengen er trippelkopien av kromosom 18 bare delvis synlig i kroppen (bare i visse celler). Dette skjemaet er mindre alvorlig enn hele skjemaet.

Alvorlighetsgraden av sykdommen avhenger derfor av typen trisomi 18 samt antall celler som inneholder en kopi av kromosom 18, i sin.

De fleste tilfeller av Trisomy 18 skyldes tilstedeværelsen av en trippel kopi av kromosom 18, i hver celle i kroppen (i stedet for to kopier).

Bare 5% av individer med Trisomy 18 har en for mange, bare i visse celler. Denne minoriteten av pasientene er spesielt mindre utsatt for dødsrisiko før fødselen, eller før barnets første måned.

Mer sjelden kan den lange armen til kromosom 18 feste seg (translokere) til et annet kromosom under cellegjengivelse eller under embryonal utvikling. Dette fører til tilstedeværelsen av den doble kopien av kromosom 18, kombinert med tilstedeværelsen av et ekstra kromosom 18, og derfor til 3 kromosomer 18. Pasienter med denne spesielle formen for trisomi 18 viser delvis symptomer.

Risikoen for Trisomy 18 gjelder hvert svangerskap. Dessuten øker denne risikoen når alderen til den gravide kvinnen øker.

I de fleste tilfeller av Trisomy 18 er barnets død før fødselen, eller i løpet av den første måneden, forbundet med det. Hvis barnet overlever, kan følgetilstander være synlige: utviklingsforsinkelse i visse lemmer og / eller organer, intellektuelle funksjonshemninger, etc.

Kliniske tegn og generelle symptomer kan ligne på Trisomi 18:

• et hode mindre enn gjennomsnittet
• hule kinn og en smal munn
• lange fingre som overlapper hverandre
• store ører satt veldig lavt
• misdannelser i leppehulen

Andre trekk ved sykdommen kan være synlige:

• nyre- og hjerteskade
• nektet å mate, noe som fører til mangler i utviklingen av barnet
• pustevansker
• tilstedeværelsen av brokk i magen
• abnormiteter i skjelettsystemet og spesielt i ryggraden
• betydelige lærevansker.

Risikofaktoren for utvikling av Trisomy 18 er genetikk.

Faktisk kan tilstedeværelsen av en trippel kopi av kromosom 18, bare innenfor visse celler eller til og med i hver celle i organismen, føre til utvikling av en slik patologi.

Ingen behandling for Trisomy 18 er foreløpig kjent. Håndteringen av denne sykdommen er effektiv av et tverrfaglig helseteam.

Behandlinger kan likevel foreskrives, og dette i forbindelse med hjerteinfarkt, infeksjoner eller spisevansker.

La fysioterapi kan også behandles for Trisomy 18, spesielt hvis muskel- og bensystemet påvirkes.