Wilson-Konovalov sykdom hos voksne

Et av de mest karakteristiske tegnene på sykdommen er patologisk akkumulering av kobber i området av forskjellige organer, vevsskader, spesielt leveren, problemer med nervesystemet, endringer i iris i øyet.

Hva er Wilson-Konovalov sykdom

Begrepet Wilson-Konovalovs sykdom er en arvelig patologi. Det oppstår når foreldre overfører et defekt gen (ATP7B) til barnet sitt. Tilstanden refererer til autosomale recessive patologier, det vil si at den oppstår hvis hver av foreldrene har et lignende gen i cellene sine og barnet arver begge genene samtidig – fra moren og fra faren.

Dette defekte genet gir instruksjoner for syntesen av et protein som regulerer utveksling og transport av kobber i kroppen. Med sin defekt akkumuleres kobber i leveren, konsentreres i nervegangliene og avsettes i iris i øyet. Patologi er ikke vanlig, det er noen ganger veldig vanskelig å gjenkjenne, spesielt hvis det ikke er slike pasienter i familien.

Årsaker til Wilson-Konovalov sykdom hos voksne

Nøkkelprosessen i denne patologien er arven av det defekte genet fra foreldrene. Den befinner seg på det 13. kromosomet og regulerer kobbermetabolismen.

I gjennomsnitt inneholder kroppen til voksne omtrent 50-70 mg kobber, og den trenger ikke mer enn 2 mg av grunnstoffet per dag, som kommer fra mat.

Det store flertallet av mikroelementet (95 %) overføres i nær tilknytning til plasmaproteinet ceruloplasmin. Det dannes hele tiden av leveren, og bare rundt 5 % av kobberet transporteres sammen med albumin.

Kobber er nødvendig for å delta i metabolske prosesser, inkludert oksidative. Hvis Wilsons sykdom utvikler seg, forstyrres utskillelsen, konsentrasjonen i plasma øker, derfra sprer den seg til vevene. Hovedakkumuleringen av kobber skjer i hjernen, i irisregionen, inne i leveren, og også i nyrene. Et overskudd av et mikroelement har en giftig effekt.

Symptomer på Wilson-Konovalov sykdom hos voksne

Mulige manifestasjoner er svært forskjellige. Oftest lider leveren (omtrent 40 – 50 % av tilfellene), og i andre tilfeller kan nevrologiske lesjoner og psykiske problemer noteres. Med skade på nervesystemet og synet vises et typisk symptom - manifestasjonen av Kaiser-Fleischer-ringen (den oppstår på grunn av avsetning av kobber i iris med sin spesifikke brunfarging).

I den abdominale formen av sykdommen vises symptomene vanligvis nærmere 40-årsalderen. Nøkkeltrekk inkluderer:

• levercirrhose;
• kronisk eller fulminant (fulminant) hepatitt.

I barndommen oppstår en stiv-arytmohyperkinetisk variant av sykdommen oftere. Det begynner med stivhet (komprimering, dårlig etterlevelse) av musklene, ansiktsuttrykksforstyrrelser, taleforstyrrelser, problemer med å utføre bevegelser som krever finmotorikk, og en viss nedgang i intelligens. Sykdommen fortsetter progressivt, med perioder med forverring og remisjon.

En variant av shaking Wilsons sykdom oppstår vanligvis i alderen 10 til 30 til 35 år. Det kan være manifestasjoner som skjelving, senking av bevegelser, talehemming, epileptiske anfall, psykiske problemer.

Den sjeldneste formen for sykdommen er ekstrapyramidale-kortikale lidelser. Det ligner på alle former, i tillegg vil det være krampeanfall, alvorlige intellektuelle problemer, bevegelsesforstyrrelser.

Behandling av Wilson-Konovalov sykdom hos voksne

Tidlig diagnose er avgjørende for effektiv behandling. Dette er ikke alltid lett, spesielt i situasjoner der det ikke er noen typiske symptomer og irislesjoner med utseendet til en ring. Oftest kommer pasienter til nevrolog, gastroenterolog, eller problemet oppdages av øyelege.

Diagnostikk

Hvis vi snakker om manifestasjonen av øyesymptomer, undersøker legen først tilstanden til øynene med en spaltelampe for å bekrefte tilstedeværelsen av Kaiser-Fleischer-ringen.

Utnevnelsen av biokjemiske tester av blod og urin er vist, som vil vise et økt innhold av kobber i urinen og en redusert konsentrasjon av ceruloplasmin i blodplasma.

CT eller MR vil vise atrofiske prosesser i hjernen og lillehjernen, skade på basalkjernene.

I tillegg gjennomføres en konsultasjon med genetiker og en rekke genetiske tester som identifiserer defekte gener.

Moderne behandlinger

Hovedmetoden for behandling av denne sykdommen er utnevnelsen av tiolmedisiner, spesielt unithiol eller D-penicillamin, cuprenil. Legemidlene tas i lang tid, legen velger den mest optimale dosen, noe som vil unngå bivirkninger.

I tillegg kan legen bruke medisiner fra gruppen nevroleptika, med muskelstivhet - levodopa eller karbidopa.

I alvorlige tilfeller er levertransplantasjon og immunsuppressiv terapi indisert. Det er mulig å bruke biohemoperfusjon med et isolat av levende cellulære elementer i milten med leveren.

I tillegg er det nødvendig å følge en diett med unntak av matvarer som inneholder en stor mengde kobber.

Forebygging av Wilson-Konovalovs sykdom hos voksne hjemme

"For forebygging av patologi," sier han. nevrolog Valentina Kuzmina, – det er nødvendig å følge diett nr. 5, og også begrense kobberinntaket til 1 g per dag – utelukk nøtter, tørket frukt, sjokolade, kreps, kjeks, full hvete. Det anbefales også å ta medisiner av vitamin B6-gruppen, unithiol, trientine.

Populære spørsmål og svar

Vi snakket om problemene med Wilson-Konovalovs sykdom, dens komplikasjoner og muligheten for selvbehandling med nevrolog Valentina Kuzmina.