Okulokutan albinisme er en gruppe arvelige sykdommer karakterisert ved depigmentering av hud, hår og øyne. Faktisk betyr tilstedeværelsen av melaninpigment i iris og netthinnen at albinisme alltid er ledsaget av oftalmologisk involvering.

Albinisme, hva er det?

Definisjon av albinisme

Oculokutan albinisme skyldes en defekt i produksjonen av melaninpigmentet av melanocyttene, på grunn av en genetisk mutasjon.

De forskjellige typene albinisme:

Albinisme type 1

De skyldes mutasjoner i genet for enzymet tyrosinase som spiller en grunnleggende rolle i produksjonen av pigment av melanocytter

Albinisme type 1A

Det er en total avskaffelse av tyrosinase-enzymaktiviteten. Pasienter har derfor ikke noe pigment i huden, håret og øynene fra fødselen, noe som gjør dem hvite til hvite hår med røde øyne (pigmentdefekten i regnbuehinnen gjør at netthinnen ses rødt gjennom)

Albinisme type 1B

Nedgangen i tyrosinaseaktivitet er mer eller mindre markert. Pasienter har ingen pigment i huden og øynene ved fødselen, noe som gjør dem hvite med røde øyne, men fra de første levemånedene vises tegn på pigmentproduksjon av varierende intensitet på huden og iris. (varierer fra blå til oransje-gul). Vi snakker om gul mutant eller gul albinisme.

Albinisme type 2

Det er den vanligste av albinismer, spesielt i Afrika. Det ansvarlige genet er P-genet til kromosom 15 som spiller en rolle i transporten av tyrosin.

Ved fødselen har svarte barn hvit hud, men blondt hår. Når håret blir eldre, blir det stråfarget og huden kan få fregner, mørke flekker eller til og med føflekker. Irisene er blå eller gule til lysebrune.

Albinisme type 3

Det er svært sjelden og finnes bare på svart hud. Det er knyttet til mutasjoner i genet som koder for TRP-I: huden er hvit, irisene lysegrønne-brune og håret rødt.

Andre sjeldne former for albinisme

Hermansky-Pudlak syndrom

Ved mutasjon av et gen på kromosom 10 som koder for et lysosomprotein. Dette syndromet assosierer albinisme med koagulasjonsforstyrrelser, lungefibrose, granulomatøs kolitt, nyresvikt og kardiomyopati.

Chediak-Higashis syndrom

Ved mutasjon av et gen på kromosom 1 som koder for et protein som er involvert i transporten av pigmentet. Dette syndromet assosierer en ofte moderat depigmentering, hår med en metallisk "sølvaktig" grå refleksjon og en svært økt risiko for lymfom fra ungdomsårene.

Griscelli-Pruniéras syndrom

Ved mutasjon av et gen på kromosom 15 som koder for et protein som spiller en rolle i utstøtingen av pigmentet, forbinder det moderat huddepigmentering, sølvhår og hyppige hud-, ØNH- og luftveisinfeksjoner samt en risiko for blodsykdom. dødelig.

Årsaker til albinisme

Albinisme er en arvelig sykdom ved mutasjon av et gen som koder for produksjon eller levering av hudpigmentet av melanocytter. Huden og integumentene har derfor ikke mulighet til å pigmentere skikkelig.

Overføringsmåten for denne mutasjonen fra forelder til barn er i de fleste tilfeller autosomal recessiv, dvs. at begge foreldrene må være bærere av et gen som ikke kommer til uttrykk i dem og at disse to genene (det ene faderlige, det andre mors) finnes. i barnet.

Vi bærer alle på to gener, hvorav det ene er dominant (som uttrykker seg selv) og det andre recessivt (som ikke uttrykker seg selv). Hvis det recessive genet har en mutasjon, kommer det derfor ikke til uttrykk hos personen med et dominant gen som ikke er mutert. På den annen side, under dannelsen av kjønnsceller (spermatozoer hos menn og egg hos kvinner), arver halvparten av kjønnscellene det muterte genet. Hvis to personer unnfanger et barn og er bærere av det muterte recessive genet, er det en risiko for at barnet kommer fra en sædcelle som bærer det muterte recessive genet og fra et egg som bærer det samme recessive genet. Ettersom barnet ikke har et dominant gen, men to muterte recessive gener, uttrykker han sykdommen. Denne sannsynligheten er ganske lav, så det er vanligvis ingen andre tilfeller av albinisme i resten av familien.

Hvem er mest berørt?

Albinisme kan påvirke kaukasiske populasjoner, men det er mer vanlig i Afrika på svart hud.

Evolusjon og komplikasjoner mulig

Hovedproblemene forårsaket av albinisme er øyne og hud. Det er ingen andre blod- eller organproblemer bortsett fra de svært sjeldne Hermansky-Pudlak-, Chediak-Higashi- og Griscelli-Prunieras-syndromene.

Hudrisiko

Hvitt lys består av flere farger "sammensatt", som "separeres" for eksempel under dannelsen av en regnbue. En farge er et resultat av egenskapen molekyler har om å absorbere alle lysfarger unntatt én, for eksempel absorberer blått alt unntatt blått, som reflekteres på netthinnen vår. Svart er resultatet av absorpsjon av alle farger. Det svarte pigmentet i huden gjør det mulig å absorbere fargene i lyset, men også og spesielt ultrafiolette (UV) som forårsaker en kreftfremkallende risiko for huden. Fraværet av pigment som følge av sykdommen gjør pasientens hud "gjennomsiktig" for UV-stråler fordi ingenting absorberer dem, og de kan trenge inn i huden og skade cellene der, og forårsake risiko for hudkreft.

Barn som lider av albinisme må derfor unngå kontakt med huden deres med UV-stråler ved å organisere aktivitetene sine (for eksempel innendørs i stedet for utendørssport), ha på seg dekke og beskyttende klær og solprodukter.

Øyerisiko

Pasienter med albinisme er ikke blinde, men deres synsstyrke, nær og fjern, er redusert, noen ganger alvorlig, noe som krever bruk av korrigerende linser, oftest tonet for å beskytte øynene mot solen fordi de også er fratatt pigment.

Fra barnehagen blir albinobarnet som lider av synsforstyrrelser plassert nærmest mulig brettet og får om mulig assistanse av en spesialisert pedagog.