Under en fertilitetskontroll av paret blir det systematisk utført et spermogram hos mannen. Ved å evaluere ulike parametere for sædcellene, gjør denne biologiske undersøkelsen det mulig å oppdatere ulike spermatiske abnormiteter, for eksempel azoospermi, et totalt fravær av sæd.

Azoospermi er en abnormitet i sædcellene preget av fullstendig fravær av sæd i ejakulatet. Det fører åpenbart til infertilitet hos menn, fordi i fravær av sæd kan det ikke være noen befruktning.

Azoospermi rammer mindre enn 1 % av menn i den generelle befolkningen, eller 5 til 15 % av infertile menn (1).

Avhengig av årsaken er det to typer azoospermi:

Sekretorisk azoospermi (eller NOA, for ikke-obstruktiv azoospermi)

Spermatogenesen er svekket eller fraværende, og testiklene produserer ikke sædceller. Årsaken til denne spermatogenese-defekten kan være:

• hormonell, med hypogonadisme (fravær eller abnormitet i utskillelsen av kjønnshormoner) som kan være medfødt (for eksempel Kallmann-Morsier syndrom) eller ervervet, spesielt på grunn av hypofysetumorer som endrer funksjonen til hypothalamus-hypofyseaksen eller etter en behandling (f.eks. kjemoterapi);
• genetikk: Klinefelters syndrom (tilstedeværelse av et ekstra X-kromosom), som rammer 1 av 1200 menn (2), strukturell avvik i kromosomene, (mikrodelesjon, dvs. tap av et fragment, spesielt av Y-kromosomet), translokasjon (ett segment av kromosomet løsner og fester seg til et annet). Disse kromosomavvikene er ansvarlige for 5,8 % av mannlig infertilitetsproblemer (3);
• bilateral kryptorkisme: de to testiklene har ikke falt ned i bursa, noe som svekker prosessen med spermatogenese;
• infeksjon: prostatitt, orkitt.

Obstruktiv eller utskillende azoospermi (OA, obstruktiv azoospermi)

Testiklene produserer faktisk sædceller, men de kan ikke eksterioriseres på grunn av blokkering av kanalene (epididymis, vas deferens eller ejakulatoriske kanaler). Årsaken kan være av opprinnelse:

• medfødt: sædkanalene har blitt endret fra embryogenese, noe som resulterer i fravær av vas deferens. Hos menn med cystisk fibrose kan en mutasjon i CFTR-genet forårsake fravær av vas deferens;
• smittsomt: luftveiene har blitt blokkert etter en infeksjon (epididymitt, prostatovesikulitt, prostatautrikkel).

Hovedsymptomet på azoospermi er infertilitet.

Diagnosen azoospermi stilles under en infertilitetskonsultasjon, som hos menn systematisk inkluderer et spermogram. Denne undersøkelsen består i å analysere innholdet i ejakulatet (sæden), vurdere ulike parametere og sammenligne resultatene med standardene fastsatt av WHO.

Ved azoospermi finner man ingen sædceller etter sentrifugering av hele ejakulatet. For å stille diagnosen er det imidlertid nødvendig å utføre ett, eller til og med to andre spermogrammer, med 3 måneders mellomrom, fordi spermatogenese (spermproduksjonssyklus) varer i omtrent 72 dager. I fravær av sædproduksjon over 2 til 3 påfølgende sykluser, vil diagnosen azoospermi bli stilt.

Ulike tilleggsundersøkelser vil bli utført for å avgrense diagnosen og prøve å identifisere årsaken til denne azoospermien:

• en klinisk undersøkelse med palpasjon av testiklene, måling av testikkelvolum, palpasjon av epididymis, av vas deferens;
• sædbiokjemi (eller biokjemisk studie av sæd), for å analysere ulike sekreter (sink, sitrat, fruktose, karnitin, sure fosfataser, etc.) som finnes i sædplasma og som stammer fra de forskjellige kjertlene i kjønnsorganene (sædblæren, prostata) , epididymis ). Hvis banene er blokkert, kan disse sekresjonene bli forstyrret og biokjemisk analyse kan bidra til å lokalisere nivået på hindringen;
• en hormonell vurdering ved blodprøve, som spesielt omfatter en analyse av FSH (follikkelstimulerende hormon). Et høyt FSH-nivå indikerer testikkelskade; et lavt FSH-nivå med høy involvering (på nivået av hypothalamus-hypofyse-aksen);
• serologi ved blodprøve, for å se etter en infeksjon, slik som klamydiae, som kan eller kan forårsake skade på utskillelseskanalen;
• en scrotal ultralyd for å sjekke testiklene og oppdage abnormiteter i vas deferens eller epididymis;
• en blodkaryotype og genetiske tester for å se etter en genetisk abnormitet;
• en testikkelbiopsi som består av å samle, under narkose, et stykke vev inne i testiklene;
• en røntgen eller MR av hypofysen tilbys noen ganger hvis det er mistanke om en øvre patologi.

Ved sekretorisk azoospermi av hormonell opprinnelse etter en endring av hypothalamus-hypofyse-aksen (hypogonadotrop hypogonadisme), kan hormonbehandling foreslås for å gjenopprette de hormonelle sekresjonene som er nødvendige for spermatogenese.

I andre tilfeller kan et kirurgisk søk ​​etter spermatozoer utføres enten i testiklene under testikkelbiopsien (teknikk kalt TESE: TEsticular Sperm Extraction) hvis det er en sekretorisk azoospermi, eller i testikkelbiopsien. epididymis (MESA-teknikk, mikrokirurgisk epididymal spermieaspirasjon) hvis det er en obstruktiv azoospermi.

Dersom sæd samles inn, kan de brukes umiddelbart etter biopsien (synkron innsamling) eller etter frysing (asynkron innsamling) under IVF (in vitro fertilisering) med ICSI (intracytoplasmatisk sædinjeksjon). Denne AMP-teknikken innebærer å injisere en enkelt sædcelle direkte i hver moden oocytt. Siden sædcellene velges ut og befruktningen "tvungen", gir ICSI generelt bedre resultater enn konvensjonell IVF.

Hvis ingen sæd kan samles inn, kan IVF med donert sæd tilbys til paret.