Cerebellar ataksi er forårsaket av sykdom eller skade på lillehjernen, som ligger i hjernen. Denne sykdommen er preget av inkoordinering i muskelbevegelser. (1)

Ataksi er begrepet som grupperer en rekke lidelser som påvirker koordinasjon, balanse og språk.

Alle deler av kroppen kan bli påvirket av sykdommen, men personer med ataksi har vanligvis svekkelser i:

– balanse og gange;

- Språk;

- svelging;

– ved å utføre oppgaver som krever en viss grad av kontroll, som å skrive eller spise;

– visjon.

Det finnes forskjellige typer ataksi som er preget av varierende symptomer og alvorlighetsgrad: (2)

– ervervet ataksi er formen som tilsvarer utvikling av symptomer som følge av traumer, hjerneslag, sklerose, hjernesvulst, ernæringsmangler eller andre problemer som skader hjernen og nervesystemet;

– arvelig ataksi, tilsvarer den formen hvor symptomene utvikler seg sakte (over flere år). Denne formen er årsaken til genetiske abnormiteter arvet av foreldre. Denne formen kalles også Friedreichs ataksi.

– idiopatisk ataksi med sent utbrudd av cerebellar ataksi, hvor hjernen gradvis påvirkes over tid av årsaker som ofte er ukjente.

Når det gjelder autosomal recessiv cerebellar ataksi, er den en del av en gruppe sjeldne nevrologiske sykdommer som påvirker det sentrale og perifere nervesystemet. Disse patologiene kan også påvirke andre organer. Opprinnelsen til denne typen sykdom er autosomal recessiv arv. Eller en overføring av et mutert gen av interesse fra foreldrene. Tilstedeværelsen av bare én kopi av genet er nødvendig for utviklingen av sykdommen.

Utviklingen av sykdommen skjer ofte før fylte 20 år.

Det er en sjelden sykdom, hvis prevalens (antall tilfeller i en gitt populasjon på et gitt tidspunkt) er mellom 1 og 4 tilfeller per 100 personer. (000)

Symptomer assosiert med cerebellar ataksi er nevrologiske og mekaniske.

Cerebellar ataksi påvirker generelt stammen: fra nakken til hoftene, men også armer og ben.

De generelle symptomene på cerebellar ataksi inkluderer: (1)

– Klønete talekonfigurasjon (dysartri): leddsykdommer;

– nystagmus: gjentatte øyebevegelser;

- ukoordinerte øyebevegelser;

– en ustabil gangart.

Cerebellar ataksi rammer hovedsakelig små barn i gjennomsnittsalder 3 år.

Sykdommen kan utvikle seg etter noen uker etter en virusinfeksjon. Disse virusinfeksjonene det er snakk om inkluderer: vannkopper, infeksjon med Eptein-Barr-viruset, Coxsackies sykdom eller en infeksjon med ekkovirus.

Andre opphav kan være assosiert med denne patologien, spesielt: (1)

- abscess i lillehjernen;

– inntak av alkohol, visse rusmidler eller kontakt med insektmidler;

- indre blødninger i lillehjernen;

– multippel sklerose: utvikling av bindevev i et organ som får det til å stivne;

– en cerebral vaskulær ulykke;

– visse vaksiner.

Ataksi er vanligvis forbundet med skade på lillehjernen. Imidlertid kan avvik i andre deler av nervesystemet være årsaken.

Denne skaden på hjernen er assosiert med visse forhold, for eksempel: en hodeskade, mangel på oksygen i hjernen eller til og med for mye alkoholforbruk.

I tillegg kan overføring av sykdommen også utføres gjennom arvelig overføring av den autosomale dominante formen. Eller overføring av et mutert gen av interesse, tilstede på et ikke-seksuelt kromosom, fra foreldrene. Tilstedeværelsen av bare én av de to kopiene av det muterte genet er tilstrekkelig i utviklingen av cerebellar ataksi. (2)

Risikofaktorene forbundet med cerebellar ataksi er genetiske, i sammenheng med autosomal dominant arv. I sistnevnte tilfelle er overføring av en enkelt kopi av det muterte genet av interesse tilstrekkelig i utviklingen av sykdommen til avkommet. I denne forstand, hvis en av de to foreldrene er påvirket av patologien, har barnet 50 % risiko for det også.

Andre faktorer spiller også inn i utviklingen av denne patologien. Disse inkluderer virusinfeksjoner: vannkopper, Eptein-Barr-virusinfeksjon, Coxsackies sykdom eller en ekkovirusinfeksjon.

Den mest utbredte risikofaktoren ved cerebellar ataksi er forstyrrelser i hjernen og nervesystemet.

Sykdommens primærdiagnose er ofte kombinert med en differensialdiagnose, hvor legen stiller pasienten en rekke spørsmål for å finne ut om han nylig har vært syk. Dette første synspunktet gjør det også mulig å eliminere andre potensielle årsaker knyttet til tilstedeværelsen av symptomer.

Etter dette første glimtet utføres undersøkelser av hjernen og sentralnervesystemet for å identifisere områdene i hjernebarken som er påvirket av sykdommen. Blant disse testene kan vi sitere:

– skanning av hodet;

– MR (Magnetic Resonance Imaging) av hodet.

Behandlingen av sykdommen avhenger direkte av årsaken til den: (1)

- kirurgi er nødvendig hvis ataksien er forårsaket av hjerneblødning;

- legemidler som tynner ut blodet under et slag;

- antibiotika og antivirale midler under infeksjoner;

– steroider for behandling av betennelse i lillehjernen.

I tillegg, ved ataksi forårsaket av en nylig virusinfeksjon, er det ikke nødvendig med medisinering.

I de fleste tilfeller av sykdommen er det ingen kur for den. Kun behandlinger som kontrollerer og begrenser symptomene foreskrives om nødvendig.

Språkhjelpemidler kan også tilknyttes, fysioterapi for å løse mangler i bevegelser, ergoterapiøkter som tillater gjenlæring av daglige handlinger eller medikamenter som tillater kontroll av tverrstripete muskler, karidaque-muskel, okulær bevegelse og urinkontroll. (2)