Marfans syndrom er en genetisk lidelse som rammer omtrent 1 av 5 personer over hele verden. Det påvirker bindevevet som sikrer samhørigheten i organismen og griper inn i kroppens vekst. Mange deler av kroppen kan påvirkes: hjertet, bein, ledd, lunger, nervesystem og øyne. Symptombehandling gir nå mennesker med en forventet levealder som er nesten like lang som resten av befolkningen.

Symptomer på Marfans syndrom varierer mye fra person til person og kan dukke opp i alle aldre. De er kardiovaskulære, muskuloskeletale, oftalmologiske og pulmonale.

Kardiovaskulær involvering er oftest preget av progressiv utvidelse av aorta, som krever kirurgi.

Den såkalte muskel- og skjelettskaden påvirker bein, muskler og leddbånd. De gir personer med Marfans syndrom et karakteristisk utseende: de er høye og tynne, har et langstrakt ansikt og lange fingre, og har en deformasjon av ryggraden (skoliose) og brystet.

Øyeskader som linseektopi er vanlig og komplikasjoner kan føre til blindhet.

Andre symptomer forekommer sjeldnere: kontusjoner og strekkmerker, pneumothorax, ectasia (utvidelse av den nedre delen av konvolutten som beskytter ryggmargen), etc.

Disse symptomene ligner på andre bindevevsforstyrrelser, noe som gjør Marfans syndrom noen ganger vanskelig å diagnostisere.

Marfans syndrom er forårsaket av en mutasjon i FBN1-genet som koder for fremstilling av proteinet fibrillin-1. Dette spiller en stor rolle i produksjonen av bindevev i kroppen. En mutasjon i FBN1-genet kan redusere mengden funksjonell fibrillin-1 som er tilgjengelig for å danne fibre som gir styrke og fleksibilitet til bindevev.

En mutasjon i FBN1-genet (15q21) er involvert i de aller fleste tilfeller, men andre former for Marfan-syndrom er forårsaket av mutasjoner i TGFBR2-genet. (1)

Personer med en familiehistorie er mest utsatt for Marfans syndrom. Dette syndromet overføres fra foreldre til barn i en ” autosomalt dominerende ". To ting følger:

• Det er nok at en av foreldrene er bærer for at barnet hans skal kunne pådra seg det;
• En berørt person, mann eller kvinne, har 50 % risiko for å overføre mutasjonen som er ansvarlig for sykdommen til deres avkom.

Genetisk prenatal diagnose er mulig.

Det bør imidlertid ikke overses at syndromet noen ganger skyldes en ny mutasjon av FBN1-genet: i 20 % av tilfellene ifølge Marfan National Reference Center (2) og i ca. 1 av 4 tilfeller ifølge andre kilder. Den berørte personen har derfor ingen familiehistorie.

Til dags dato vet vi ikke hvordan vi skal kurere Marfans syndrom. Men det er gjort betydelige fremskritt i diagnostisering og behandling av de tilknyttede symptomene. Så mye at pasientene har en forventet levealder nesten tilsvarende befolkningen for øvrig og god livskvalitet. (2)

Utvidelse av aorta (eller aortaaneurisme) er det vanligste hjerteproblemet og utgjør den mest alvorlige risikoen for pasienten. Det krever inntak av betablokkerende legemidler for å regulere hjerteslag og avlaste trykket på arterien, samt en streng oppfølging med årlige ekkokardiogrammer. Kirurgi kan være nødvendig for å reparere eller erstatte en del av aorta som har blitt overdilatert før den revner.

Kirurgi kan også korrigere visse unormale øye- og skjelettutvikling, for eksempel stabilisering av ryggraden ved skoliose.