Mikrocefali er preget av en utvikling av kranialomkretsen, ved fødselen, mindre enn normalt. Spedbarn født med mikrocefali har vanligvis en liten hjernestørrelse, som derfor ikke kan utvikle seg ordentlig. (1)

Utbredelsen av sykdommen (antall tilfeller i en gitt populasjon på et gitt tidspunkt) er til i dag fortsatt ukjent. I tillegg har det vist seg at sykdommen er tilstede, i større frekvens, i Asia og Midtøsten med en forekomst på 1/1 per år. (000)

Mikrocefali er en tilstand som er definert av størrelsen på babyens hode som er mindre enn normalt. Under graviditeten vokser barnets hode normalt takket være den progressive utviklingen av hjernen. Denne sykdommen kan deretter utvikle seg under graviditet, under unormal utvikling av barnets hjerne, eller ved fødselen, når utviklingen plutselig stopper. Mikrocefali kan være en konsekvens i seg selv, uten at barnet viser andre abnormiteter eller ellers være forbundet med andre mangler som er synlige ved fødselen. (1)

Det er en alvorlig form for sykdommen. Denne alvorlige formen vises som et resultat av unormal hjerneutvikling under graviditet eller ved fødsel.

Mikrocefali kan derfor være tilstede ved fødselen av barnet eller utvikle seg i de første månedene etter fødsel. Denne sykdommen er ofte et resultat av genetiske abnormiteter som forstyrrer veksten av hjernebarken i løpet av de første månedene av fosterutviklingen. Denne patologien kan også være konsekvensen av misbruk av narkotika eller alkohol hos moren under graviditeten. Morsinfeksjoner med cytomegalovirus, røde hunder, vannkopper etc. kan også være kilden til sykdommen.

Ved maternell infeksjon med Zika-virus er spredning av viruset også synlig i vevet til barnet som fører til hjernedød. I denne sammenheng er nyreskade ofte forbundet med Zika-virusinfeksjon.

Konsekvensene av sykdommen avhenger av alvorlighetsgraden av den. Faktisk kan barn som utvikler mikrocefali presentere svekkelser i kognitiv utvikling, forsinkelser i motoriske funksjoner, språkvansker, kort bygning, hyperaktivitet, epileptiske anfall, inkoordinasjon eller til og med andre nevrologiske abnormiteter. (2)

Mikrocefali er preget av en hodestørrelse som er mindre enn normalt. Denne anomalien er konsekvensen av redusert hjerneutvikling under fosterperioden eller etter fødsel.

Spedbarn født med mikrocefali kan ha en rekke kliniske manifestasjoner. Disse avhenger direkte av alvorlighetsgraden av sykdommen og inkluderer: (1)

- epileptiske anfall;

– forsinkelser i barnets mentale utvikling, i å snakke, gå, etc. ;

– intellektuelle funksjonshemminger (redusert læringskapasitet og forsinkelser i vitale funksjoner);

– problemer med inkoordinering;

- svelgevansker;

- hørselstap;

- øyeproblemer.

Disse forskjellige symptomene kan variere fra milde til alvorlige gjennom hele livet til personen.

Mikrocefali er vanligvis et resultat av forsinket utvikling av et barns hjerne, noe som fører til at hodeomkretsen er mindre enn normalt. Fra et synspunkt hvor hjerneutvikling er effektiv under graviditet og barndom, kan mikrocefali utvikle seg i løpet av disse to periodene av livet.

Forskere har antydet forskjellige opphav til sykdommen. Blant disse er visse infeksjoner under graviditet, genetiske abnormiteter eller til og med underernæring.

I tillegg er noen av følgende genetiske sykdommer også involvert i utviklingen av mikrocefali:

- Cornelia de Langes syndrom;

– gråten av kattens syndrom;

- Downs syndrom;

– Rubinstein – Taybi syndrom;

– Seckels syndrom;

– Smith -Lemli- Opitz syndrom;

– trisomi 18;

- Downs syndrom.

Andre opphav til sykdommen inkluderer: (3)

– ukontrollert fenylketonuri (PKU) hos mor (konsekvens av en unormal fenylalaninhydroksylase (PAH), øker produksjonen av plasmafenylalanin og har en toksisk effekt på hjernen);

– metylkvikksølvforgiftning;

- medfødt røde hunder;

- medfødt toksoplasmose;

- infeksjon med medfødt cytomegalovirus (CMV);

– bruk av visse legemidler under graviditet, spesielt alkohol og fenytoin.

Morsinfeksjon med Zika-virus har også vist seg å være årsaken til utviklingen av mikrocefali hos barn. (1)

Risikofaktorene assosiert med mikrocefali inkluderer derfor et sett med maternelle infeksjoner, genetiske abnormiteter enten de er arvelige eller ikke, ukontrollert fenylketonuri hos moren, eksponering for visse kjemikalier (som metylkvikksølv), etc.

Diagnosen mikrocefali kan stilles under graviditet eller rett etter fødselen av barnet.

Under graviditet kan ultralydundersøkelser diagnostisere mulig tilstedeværelse av sykdommen. Denne testen utføres vanligvis i løpet av 2. trimester av svangerskapet eller til og med i starten av 3. trimeter.

Etter fødselen av babyen måler medisinsk utstyr den gjennomsnittlige størrelsen på babyens hodeomkrets (hodeomkrets). Målingen som oppnås sammenlignes så med gjennomsnittet av befolkningen som funksjon av alder og kjønn. Denne testen etter fødsel gjøres vanligvis minst 24 timer etter fødsel. Denne perioden gjør det mulig å sikre riktig re-formasjon av skallen, komprimert under fødsel.

Ved mistanke om tilstedeværelse av mikrocefali, er andre tilleggsundersøkelser mulig for å bekrefte eller ikke diagnosen. Disse inkluderer spesielt skanneren, MR (Magnetic Resonance Imaging), etc.

Behandlingen av sykdommen strekker seg over hele livet til individet. Foreløpig er det ikke utviklet noe kurativt legemiddel.

Siden alvorlighetsgraden av sykdommen er forskjellig fra barn til barn, vil babyer med godartet form ikke ha andre symptomer enn en innsnevret hodeomkrets. Disse sykdomstilfellene vil derfor kun overvåkes nøye under utviklingen av barnet.

Når det gjelder de mer alvorlige formene av sykdommen, trenger barna denne gangen behandlinger som gjør det mulig å kjempe mot de perifere problemene. Terapeutiske midler finnes for å forbedre og maksimere den intellektuelle og fysiske kapasiteten til disse barna. Medisiner for å forhindre anfall og andre kliniske manifestasjoner kan også foreskrives. (1)

Sykdomsprognosen er generelt god, men avhenger sterkt av alvorlighetsgraden av sykdommen. (4)