En sjelden genetisk sykdom, Teacher-Collins syndrom, er preget av utvikling av fødselsskader i hodeskallen og ansiktet under embryonalt liv, noe som resulterer i deformiteter i ansikt, ører og øyne. De estetiske og funksjonelle konsekvensene er mer eller mindre alvorlige, og noen tilfeller krever mange kirurgiske inngrep. Men i de fleste tilfeller kan det å ta ansvar ta vare på en viss livskvalitet.

Treacher-Collins syndrom (oppkalt etter Edward Treacher Collins, som først beskrev det i 1900) er en sjelden medfødt sykdom som manifesterer seg fra fødselen med mer eller mindre alvorlige misdannelser i den nedre delen av kroppen. ansikt, øyne og ører. Angrepene er bilaterale og symmetriske.

Dette syndromet kalles også Franceschetti-Klein syndrom eller mandibulo-ansiktsdysostose uten endeavvik.

Årsaker

Tre gener har så langt vært kjent for å være involvert i dette syndromet:

• TCOF1 -genet, plassert på kromosom 5,
• POLR1C- og POLR1D -genene, plassert på henholdsvis kromosomer 6 og 13.

Disse genene styrer produksjonen av proteiner som spiller en nøkkelrolle i embryonisk utvikling av ansiktsstrukturer. Endringen deres gjennom mutasjoner forstyrrer utviklingen av beinstrukturer (hovedsakelig de nedre og øvre kjever og kinnben) og bløtvev (muskler og hud) i den nedre delen av ansiktet i løpet av den andre svangerskapsmåneden. Pinna, øregangen så vel som strukturene i mellomøret (ossikler og / eller trommehinner) påvirkes også.

diagnose~~POS=TRUNC

Ansiktsmisdannelser kan mistenkes fra ultralyd i andre trimester av svangerskapet, spesielt i tilfeller av betydelige øre misdannelser. I dette tilfellet vil den prenatale diagnosen bli etablert av et tverrfaglig team fra magnetisk resonansavbildning (MR) av fosteret, slik at misdannelsene kan visualiseres med mer presisjon.

Mesteparten av tiden stilles diagnosen ved en fysisk undersøkelse utført ved fødselen eller like etter. På grunn av den store variasjonen i misdannelser, må den bekreftes på et spesialisert senter. En genetisk test på en blodprøve kan beordres for å se etter de genetiske abnormitetene som er involvert.

Noen milde former går ubemerket hen eller blir oppdaget tilfeldig sent, for eksempel etter at det oppstod en ny sak i familien.

Når diagnosen er stilt, blir barnet utsatt for en rekke tilleggsundersøkelser:

• ansiktsbilder (røntgen, CT-skanning og MR),
• øreprøver og hørselstester,
• vurdering av syn,
• søk etter søvnapné (polysomnografi) ...

De som er bekymret

Treacher-Collins syndrom antas å ramme én av 50 nyfødte, både jenter og gutter. Det anslås at rundt 000 nye tilfeller dukker opp hvert år i Frankrike.

Risikofaktorer

Genetisk rådgivning i et henvisningssenter anbefales for å vurdere risikoen for genetisk overføring.

Omtrent 60% av tilfellene vises isolert: barnet er den første pasienten i familien. Misdannelser oppstår etter en genetisk ulykke som påvirket en eller annen av reproduktive celler involvert i befruktning ("de novo" mutasjon). Det muterte genet vil da bli videreført til hans etterkommere, men det er ingen spesiell risiko for søsknene hans. Imidlertid bør det sjekkes om en av foreldrene hans faktisk ikke lider av en mindre form for syndromet og bærer mutasjonen uten å vite det.

I andre tilfeller er sykdommen arvelig. Oftest er risikoen for overføring en av to med hver graviditet, men avhengig av mutasjonene som er involvert, er det andre overføringsmåter. 

Ansiktstrekkene til de berørte er ofte karakteristiske, med en forferdet og tilbakegående hake, ikke-eksisterende kinnbein, øynene vippet nedover mot templene, ører med liten og dårlig hemmet paviljong, eller til og med helt fraværende ...

De viktigste symptomene er knyttet til misdannelser i ENT -sfæren:

Åndedrettsvansker

Mange barn blir født med smale øvre luftveier og smalt åpne munn, med et lite munnhule som stort sett er hindret av tungen. Derfor betydelige pustevansker spesielt hos nyfødte og spedbarn, som kommer til uttrykk ved snorking, søvnapné og for svak pust.

Vanskeligheter med å spise

Hos spedbarn kan amming hindres av pustevansker og avvik i ganen og den myke ganen, noen ganger splittet. Fôring er lettere etter introduksjonen av fast føde, men tygging kan være vanskelig og tannproblemer er vanlige.

Døvhet

Hørselsproblemer på grunn av misdannelser i ytre eller mellomøret er tilstede i 30 til 50% av tilfellene. 

Synsforstyrrelser

En tredjedel av barna lider av strabismus. Noen kan også være nærsynte, hyperopiske eller astigmatiske.

Lærings- og kommunikasjonsvansker

Treacher-Collins syndrom forårsaker ikke intellektuelt underskudd, men døvhet, synsproblemer, talevansker, de psykologiske konsekvensene av sykdommen samt forstyrrelser forårsaket av ofte svært tung medisinsk behandling kan forårsake forsinkelse. språk og problemer med å kommunisere.

Spedbarnspleie

Pustestøtte og / eller sondefôring kan være nødvendig for å lette pusten og mate barnet, noen ganger fra fødselen. Når åndedrettshjelp må opprettholdes over tid, utføres en trakeotomi (liten åpning i luftrøret, i nakken) for å introdusere en kanyle som direkte sikrer passasje av luft i luftveiene.

Kirurgisk behandling av misdannelser

Mer eller mindre komplekse og mange kirurgiske inngrep knyttet til den myke ganen, kjever, hake, ører, øyelokk og nese kan foreslås for å lette spising, pust eller hørsel, men også for å redusere den estetiske virkningen av misdannelser.

Som en indikasjon er spaltene i den myke ganen lukket før 6 måneders alder, de første kosmetiske prosedyrene på øyelokkene og kinnbenene fra 2 år, forlengelsen av underkjeven (mandibular distraksjon) mot 6 eller 7 år, festing på nytt ørepinnet på rundt 8 år, forstørrelse av hørselskanalene og / eller kirurgi i beinene rundt 10 til 12 år ... Andre kosmetiske kirurgiske operasjoner kan fortsatt utføres i ungdomsårene ...

Høreapparat

Høreapparater er noen ganger mulige fra 3 eller 4 måneders alder når døvhet påvirker begge ørene. Ulike typer proteser er tilgjengelige avhengig av skadens art, med god effektivitet.

Medisinsk og paramedisinsk oppfølging

For å begrense og forhindre funksjonshemming er regelmessig overvåking tverrfaglig og oppfordrer ulike spesialister:

• ØNH (høy risiko for infeksjon)
• Oftalmolog (korrigering av synsforstyrrelser) og ortoptist (øyehabilitering)
• Tannlege og kjeveortoped
• Taleterapeut…

Psykologisk og pedagogisk støtte er ofte nødvendig.