Innhold
Hva er trisomi 18 eller Edwards syndrom?
Under befruktningen smelter egg og sæd sammen og danner en og samme celle, eggcellen. Denne er normalt utstyrt med 23 kromosomer (støtte for den genetiske arven) som kommer fra moren, og 23 kromosomer fra faren. Vi får da 23 par kromosomer, eller 46 totalt. Det hender imidlertid at det oppstår en anomali i fordelingen av den genetiske arven, og at det dannes et trinomium av kromosomer i stedet for et par. Vi snakker da om trisomi.
Edwards syndrom (oppkalt etter genetikeren som oppdaget det i 1960) påvirker par 18. Et individ med trisomi 18 har altså tre kromosomer 18 i stedet for to.
Forekomsten av trisomi 18 angår mellom én av 6 fødsler og én av 000 fødsler, mot 1 av 400 i gjennomsnitt for trisomi 21. I motsetning til Downs syndrom (trisomi 21), trisomi 18 fører til død in utero i 95 % av tilfellene, i hvert fall ifølge portalen for sjeldne sykdommer Orphanet.
Symptomer og prognose for trisomi 18
Trisomi 18 er en alvorlig trisomi, på grunn av symptomene den forårsaker. Nyfødte med trisomi 18 har dårlig muskeltonus (hypotoni, som deretter utvikler seg til hypertoni), hyporesponsivitet, sugevansker, lange fingre som overlapper hverandre, oppovervendt nese, liten munn. Vanligvis observeres intrauterin og postnatal vekstretardasjon, samt mikrocefali (lav hodeomkrets), intellektuell funksjonshemming og motoriske problemer. Misdannelsene er mange og hyppige: øyne, hjerte, fordøyelsessystem, kjeve, nyrer og urinveier... Blant de andre mulige helseproblemer kan vi nevne en leppespalte, klumpføtter i isøks, lavt ansatt ører, dårlig hemmet og kantete ("faunaer") , ryggmargsbrokk (abnormitet i nevralrørslukking) eller et smalt bekken.
På grunn av alvorlige hjerte-, nevrologiske, fordøyelses- eller nyremisdannelser, nyfødte med trisomi 18 dør vanligvis i sitt første leveår. Når det gjelder "mosaikk" eller "translokasjon" trisomi 18 (se nedenfor), er forventet levealder lengre, men overstiger ikke voksen alder.
På grunn av alle disse helseproblemene knyttet til kromosomavvik, er prognosen for trisomi 18 svært ugunstig: de aller fleste berørte babyer (90 %) dør før de fyller ett år på grunn av komplikasjoner.
Merk imidlertid atforlenget overlevelse er noen ganger mulig, spesielt når trisomien er delvis, dvs. når celler med 47 kromosomer (inkludert 3 kromosomer 18) sameksisterer med celler med 46 kromosomer, inkludert 2 kromosomer 18 (mosaikktrisomi), eller når kromosom 18 i tillegg er assosiert med et annet par enn par 18 (translokasjonstrisomi). Men mennesker som når voksen alder er da alvorlig funksjonshemmede, og kan verken snakke eller gå.
Hvordan oppdage trisomi 18?
Trisomi 18 mistenkes ofte på ultralyd, i gjennomsnitt rundt 17. uke av amenoré (eller 15. uke av svangerskapet), på grunn av fostermisdannelser (spesielt i hjertet og hjernen), for tykk nakkegjennomskinnelighet, veksthemming … Merk at serumet Markører som brukes til screening for trisomi 21 er noen ganger unormale, men dette er ikke alltid tilfelle. Ultralyd er derfor mer gunstig for å stille diagnosen trisomi 18. En føtal karyotype (arrangementet av alle kromosomene) gjør det da mulig å bekrefte eller ikke bekrefte Edwards syndrom.
Trisomi 18: hvilken behandling? Hvilken støtte?
Dessverre finnes det ingen behandling til dags dato for å kurere trisomi 18. Ifølge nettstedet Orphanet, kirurgisk behandling av misdannelser endrer ikke prognosen vesentlig. I tillegg er noen misdannelser slik at de ikke lar seg operere.
Håndteringen av trisomi 18 består derfor fremfor alt av støttende og trøstende omsorg. Målet er å forbedre livene til berørte babyer så mye som mulig, ved fysioterapi for eksempel. Kunstig ventilasjon og en gastrisk sonde kan settes på plass for bedre ernæring og oksygenering. Ledelsen utføres av et tverrfaglig medisinsk team.