Trisomi 21, også kalt Downs syndrom, er en sykdom forårsaket av en abnormitet i kromosomene (cellestrukturer som inneholder kroppens genetiske materiale). Personer med Downs syndrom har tre kromosomer 21 i stedet for bare ett par. Denne ubalansen i genomets funksjon (all arvelig informasjon i menneskelige celler) og organismen forårsaker permanent mental retardasjon og utviklingsforsinkelse.

Downs syndrom kan variere i alvorlighetsgrad. Syndromet er stadig mer kjent, og tidlig intervensjon kan gjøre en stor forskjell i livskvaliteten til barn og voksne med sykdommen. I de aller fleste tilfeller er denne sykdommen ikke arvelig, det vil si at den ikke overføres fra foreldre til barna.

Årsakene

Hver menneskelig celle inneholder 46 kromosomer organisert i 23 par som genene er funnet på. Når et egg og en sæd blir befruktet, overfører hver forelder 23 kromosomer til barnet sitt, med andre ord halvparten av deres genetiske sammensetning. Downs syndrom er forårsaket av tilstedeværelsen av et tredje kromosom 21, forårsaket av en abnormitet under celledeling.

Kromosom 21 er det minste av kromosomene: det har rundt 300 gener. I 95% av tilfellene av Downs syndrom finnes dette overflødige kromosomet i alle cellene i kroppen til de berørte.

Sjeldnere former for Downs syndrom er forårsaket av andre abnormiteter i celledeling. Hos omtrent 2% av mennesker med Downs syndrom finnes overflødige kromosomer i bare noen av kroppens celler. Dette kalles mosaikk trisomi 21. Hos omtrent 3% av mennesker med Downs syndrom er bare en del av kromosom 21 overdreven. Dette er trisomi 21 ved translokasjon.

Utbredelse

I Frankrike er trisomi 21 den viktigste årsaken til psykisk handikap av genetisk opprinnelse. Det er omtrent 50 personer med Downs syndrom. Denne patologien rammer 000 ved 21 til 1 fødsler.

I følge Quebecs helseministerium påvirker Downs syndrom omtrent 21 av 1 fødsler. Enhver kvinne kan få en baby med Downs syndrom, men sannsynligheten øker med alderen. I en alder av 770 ville en kvinne ha en 21 av 20 risiko for å få et barn med Downs syndrom. I en alder av 1 er risikoen 1500 i 30. Denne risikoen vil avta fra 1 av 1000 til 1 år og fra 100 om 40 til 1 år.

diagnose~~POS=TRUNC

Diagnosen Downs syndrom stilles vanligvis etter fødselen, når du ser babyens trekk. For å bekrefte diagnosen er det imidlertid nødvendig å utføre en karyotype (= test som gjør det mulig å studere kromosomer). En prøve av babyens blod blir tatt for å analysere kromosomene i cellene.

Prenatal tester

Det er to typer prenatale tester som kan diagnostisere trisomi 21 før fødselen.

De screeningtester som er beregnet for alle gravide, vurder om sannsynligheten eller risikoen for at babyen vil få trisomi 21 er lav eller høy. Denne testen består av en blodprøve og deretter en analyse av nuchal translucensen, det vil si mellomrommet mellom huden på nakken og ryggraden til fosteret. Denne testen finner sted under en ultralyd mellom 11 og 13 uker med graviditet. Det er trygt for fosteret.

De diagnostiske tester som er beregnet på kvinner med høy risiko, indikerer om fosteret har sykdommen. Disse testene utføres vanligvis mellom 15^st og 20^st graviditetsuke. Nøyaktigheten av disse teknikkene for screening for Downs syndrom er omtrent 98% til 99%. Testresultater er tilgjengelige om 2-3 uker. Den gravide kvinnen og hennes ektefelle rådes også til å gå til en genetisk konsulent før de tar noen av disse testene for å diskutere risiko og fordeler forbundet med disse inngrepene.

fostervannsprøve

denfostervannsprøve kan med sikkerhet avgjøre om fosteret har Downs syndrom. Denne testen utføres vanligvis mellom den 21^st og 22^st graviditetsuke. En prøve av fostervann fra livmoren til den gravide kvinnen tas med en tynn nål satt inn i magen. Fostervannsprøve medfører visse farer for komplikasjoner, som kan gå så langt som fostertapet (1 av 200 kvinner er berørt). Testen tilbys først og fremst kvinner med høy risiko basert på screeningstester.

Chorionic villus prøvetaking.

Prøvetaking (eller biopsi) av chorionic villi (PVC) gjør det mulig å avgjøre om fosteret har en kromosomavvik som trisomi 21. Teknikken består i å fjerne fragmenter av morkaken som kalles chorionic villi. Prøven tas gjennom bukveggen eller vaginalt mellom 11^st og 13^st graviditetsuke. Denne metoden medfører risiko for spontanabort på 0,5 til 1%.

Effekter på familien

Ankomsten til familien til en baby med Downs syndrom kan kreve en tilpasningsperiode. Disse barna krever spesiell omsorg og ekstra oppmerksomhet. Ta deg tid til å bli kjent med barnet ditt og få et sted for ham i familien. Hvert barn med Downs syndrom har sin egen unike personlighet og trenger like mye kjærlighet og støtte som andre.