Den som sier "trisomi" betyr "trisomi 21" eller Downs syndrom. Imidlertid er trisomi en kromosomavvik eller aneuploidi (avvik i antall kromosomer). Det kan derfor gjelde hvilket som helst av våre 23 kromosompar. Når det rammer par 21, snakker vi om trisomi 21, den vanligste. Sistnevnte observeres i gjennomsnitt under 27 av 10.000 graviditeter, ifølge Høymyndighet for helse. Når det gjelder par 18, er det en trisomi 18. Og så videre. Trisomi 22 er ekstremt sjelden. Som oftest er det uholdbart. Forklaringer med Dr Valérie Malan, cytogenetiker ved avdelingen Histologi-embryologi-Cytogenetikk ved Necker Hospital for Sick Children (APHP).

Trisomi 22 er, som andre trisomier, en del av familien av genetiske sykdommer.

En menneskekropp er anslått å ha mellom 10.000 og 100.000 milliarder celler. Disse cellene er den grunnleggende enheten av levende ting. I hver celle, en kjerne, som inneholder vår genetiske arv med 23 par kromosomer. Det vil si totalt 46 kromosomer. Vi snakker om trisomi når ett av parene ikke har to, men tre kromosomer.

"I trisomi 22 ender vi opp med en karyotype med 47 kromosomer, i stedet for 46, med 3 kopier av kromosom 22", understreker Dr Malan. "Denne kromosomavviket er ekstremt sjelden. Mindre enn 50 saker er publisert over hele verden. "Disse kromosomavvikene sies å være" homogene "når de er tilstede i alle celler (i hvert fall de som er analysert i laboratoriet).

De er "mosaikk" når de bare finnes i en del av cellene. Med andre ord, celler med 47 kromosomer (inkludert 3 kromosomer 22) sameksisterer med celler med 46 kromosomer (inkludert 2 kromosomer 22).

"Hyppigheten øker med mors alder. Dette er den viktigste kjente risikofaktoren.

"I de aller fleste tilfeller vil dette resultere i spontanabort," forklarer Dr. Malan. "Kromosomavvik er årsaken til at omtrent 50 % av spontanaborter oppstår i løpet av første trimester av svangerskapet," bemerker Public Health France på nettstedet Santepubliquefrance.fr. Faktisk ender de fleste trisomier 22 i spontanabort fordi embryoet ikke er levedyktig.

"De eneste levedyktige trisomiene 22 er mosaikk. Men denne trisomien kommer med svært alvorlige konsekvenser. "Intellektuell funksjonshemming, fødselsskader, hudavvik, etc. "

"Oftest er mosaikktrisomier 22 de vanligste bortsett fra spontanaborter. Dette betyr at kromosomavviket bare er tilstede i deler av cellene. Alvorlighetsgraden av sykdommen avhenger av antall celler med Downs syndrom og hvor disse cellene befinner seg. "Det er spesielle tilfeller av Downs syndrom begrenset til morkaken. I disse tilfellene er fosteret uskadd fordi unormaliteten kun påvirker morkaken. "

"Den såkalte homogene trisomi 22 er mye sjeldnere. Dette betyr at kromosomavviket er tilstede i alle celler. I de unntakstilfellene hvor svangerskapet skrider frem, er overlevelsen til fødsel svært kort. "

Mosaikktrisomi 22 kan føre til mange funksjonshemminger. Det er stor variasjon av symptomer fra person til person.

"Det er preget av pre- og postnatal vekstretardasjon, oftest alvorlig intellektuell mangel, hemi-atrofi, hudpigmenteringsavvik, ansiktsdysmorfi og hjerteabnormiteter", detaljer Orphanet (på Orpha.net) , portalen for sjeldne sykdommer og orphan drugs. "Hørselstap og misdannelser i lemmer er rapportert, samt nyre- og kjønnsavvik. "

«De aktuelle barna blir sett i genetisk konsultasjon. Diagnosen stilles oftest ved å utføre en karyotype fra en hudbiopsi fordi anomalien ikke finnes i blodet. "Trisomi 22 er ofte ledsaget av svært karakteristiske pigmentavvik. "

Det finnes ingen kur mot trisomi 22. Men "flerfaglig" behandling forbedrer livskvaliteten, og øker også forventet levealder.

"Avhengig av misdannelsene som oppdages, vil behandlingen bli personlig tilpasset. »Genetiker, kardiolog, nevrolog, logoped, ØNH-spesialist, øyelege, hudlege ... og mange andre spesialister vil kunne gripe inn.

«Når det gjelder skolegang, vil den tilpasses. Tanken er å etablere støtte så raskt som mulig, for å utvikle kapasiteten til disse barna så mye som mulig. Som med et vanlig barn vil et barn med Downs syndrom være mer våken hvis de blir mer stimulert.