Nevrofibromatoser er genetiske sykdommer som disponerer for utvikling av svulster i nervesystemet. Det er to hovedformer: nevrofibromatose type 1 og nevrofibromatose type 2. Denne sykdommen kan ikke behandles. Bare komplikasjonene behandles.

Definisjon

Nevrofibromatose er en av de vanligste genetiske sykdommene. Autosomalt dominant arvet, de disponerer for utvikling av svulster i nervesystemet. 

Det er to hovedformer: nevrofibromatose type 1 (NF1) som også kalles Von Recklinghausens sykdom og type 2 nevrofibromatose kalt nevrofibromatose med bilateralt akustisk nevrom. Alvorlighetsgraden av disse to sykdommene varierer mye. Dette er progressive sykdommer. 

Årsaker 

Type 1 nevrofibromatose er en genetisk sykdom. Det ansvarlige genet, NF1, lokalisert på kromosom 17, endrer produksjonen av nevrofibromin. I fravær av dette proteinet utvikles svulster, oftest godartede. 

I 50 % av tilfellene kommer genet fra en forelder som er rammet av sykdommen. I den andre halvparten av tilfellene skyldes nevrofibromatose type 1 en spontan genetisk mutasjon. 

Type 2 nevrofibromatose er en genetisk sykdom. Det er på grunn av endringen av et tumorsuppressorgen som bæres av kromosom 22.

diagnose~~POS=TRUNC 

Diagnosen nevrofibromatose er klinisk.

Diagnosen type 1 nevrofibromatose stilles når 2 av følgende tegn er tilstede: minst seks café-au-lait-flekker på mer enn 5 mm i sin største diameter hos personer før puberteten, og på mer enn 15 mm hos personer i pubertet. , minst to nevrofibromer (godartede ikke-kreftsvulster) av hvilken som helst type eller plexiform nevrofibrom, aksillære eller inguinale lentiginer (fregner), optisk gliom, to Lischs knuter, karakteristisk benlesjon som sphenoid dysplasi, tynning av cortex av lange bein med eller uten pseudartrose, en førstegrads slektning med NF1 i henhold til kriteriene ovenfor.

Diagnosen type 2 nevrofibromatose stilles i nærvær av flere kriterier: tilstedeværelse av bilaterale vestibulære schwannomer (svulster i nerven som forbinder øret til hjernen) visualisert på MR, en av foreldrene lider av NF2 og en unilateral vestibulær svulst eller to av følgende: nevrofibrom; meningeom; gliom;

schwannom (Schwann-cellesvulster som omgir nerven; juvenil katarakt.

De som er bekymret 

Nesten 25 personer i Frankrike har nevrofibromatose. Type 000 nevrofibromatose representerer 1 % av nevrofibromatose og tilsvarer den hyppigste av de autosomalt dominante sykdommene med en forekomst på 95/1 til 3 fødsler. Mindre vanlig type 000 nevrofibromatose rammer 3 av 500 personer. 

Risikofaktorer 

En av to pasienter har en risiko for å overføre type 1 eller type 2 nevrofibromatose til barna sine. Søsken til en syk person har én av to risiko for også å bli rammet dersom en av de to foreldrene har sykdommen.

Type 1 og type 2 neurofibtomatosis gir ikke de samme symptomene. 

Symptomer på type 1 nevrofibromatose

Hud tegn 

Hudtegn er de hyppigste: tilstedeværelse av café au lait flekker, lysebrune i fargen, avrundede eller ovale; lentiginer (fregner) under armene, i lyskens fold og på halsen, mer diffus pigmentering (mørkere hud); kutane svulster (kutane nevrofibromer og subkutane nevrofibromer, plexiform-blandede kutane og subkutane nevrofibromer).

Nevrologiske manifestasjoner

De finnes ikke hos alle pasienter. Det kan være gliom i de optiske banene, hjernesvulster som kan være asymptomatiske eller gi tegn som for eksempel reduksjon i synsskarphet eller fremspring av øyeeplet.

Øye tegn 

De er knyttet til involvering av øyet, øyelokkene eller bane. Dette kan være Lischs knuter, små pigmenterte svulster i regnbuehinnen eller plexiforme nevrofibromer i øyehulen. 

Å ha en stor hodeskalle (makrocefali) er ganske vanlig. 

Andre tegn på type 1 nevrofibromatose:

• Lærevansker og kognitiv svikt 
• Benmanifestasjoner, sjeldne
• Viscerale manifestasjoner
• Endokrine manifestasjoner 
• Vaskulære manifestasjoner 

Symptomer på type 2 nevrofibromatose 

De avslørende symptomene er ofte hørselstap, tinnitus og svimmelhet, på grunn av eksistensen av akustiske neuromer. Hovedtrekket til NF2 er tilstedeværelsen av bilaterale vestibulære Schwannomas. 

Øyeskader er vanlig. Den vanligste øyeabnormiteten er en tidlig debuterende grå stær (juvenil katarakt). 

Hudmanifestasjoner er hyppige: plakktumor, schwannomer i de perifere nervene.

Det finnes for tiden ingen spesifikke behandlinger for nevrofibromatose. Behandlingen består i å håndtere komplikasjonene. Regelmessig overvåking i barndom og voksen alder kan oppdage disse komplikasjonene.

Eksempel på behandling av komplikasjoner av type 1 nevrofibromatose: kutane nevrofibromer kan fjernes kirurgisk eller med laser, kjemoterapibehandling er satt opp for å behandle progressive gliomer i de optiske banene.

Type 2 neurofibromatosis svulster behandles med kirurgi og strålebehandling. Den viktigste terapeutiske innsatsen er behandling av bilaterale vestibulære schwannomer og håndtering av risikoen for døvhet. Hjernestamimplantatet er en løsning for rehabilitering av hørselen til pasienter som har blitt overdøvet av sykdommen.

Nevrofibromatose kan ikke forhindres. Det er heller ingen måte å forhindre manifestasjoner av sykdommen hos mennesker hos personer som bærer genet for nevrofibromatose type 1 og type 2. Regelmessig overvåking kan oppdage komplikasjoner for å håndtere dem. 

Preimplantasjonsdiagnosen gjør det mulig å re-implantere embryoer uten den genetiske defekten.